- www.vpdetoekomst.nl

Ook als je ongeboren kindje geen verhoogd risico op erfelijke afwijkingen heeft, kun je het laten onderzoeken. Dit heet prenatale screening en het is je eigen beslissing of je dit onderzoek wilt of niet. Het gaat om het onderzoek naar de kans op een kindje met het syndroom van Down, Edwards of Patau; de combinatietest en de 20-weken echo.

Screeningstesten geven nooit zekerheid. Deze testen laten alleen de káns zien of je kind de aandoening waarop getest wordt, wel of niet heeft. Ook als de uitslag van een test gunstig lijkt, dan is er toch nog een (heel) kleine kans dat je kind geboren wordt met Down-, Edwards- of Patausyndroom of met een andere aangeboren aandoening. Andersom betekent een verhoogde kans op Down-, Edwards- of Patausyndroom of een afwijkende bevinding bij de 20-weken echo meestal niet dat je kind die aandoening inderdaad heeft.

De combinatietest
Onderzoek naar de kans op Downsyndroom, Edwardssyndroom en het Patausyndroom (trisomie 21, trisomie 18 en trisomie 13) wordt gedaan met de combinatietest. Deze test bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken:

Wat is nu de kans op een kindje met een van deze syndromen? Die wordt berekend door de uitslagen van bloedtest en nekplooimeting, de leeftijd van de moeder en de precieze duur van de zwangerschap te combineren. Let op: als uit de test blijkt dat de kans klein is dat je kind een van deze syndromen heeft, is dit toch niet uitgesloten.

De 20-weken echo: onderzoek naar lichamelijke afwijkingen
Onderzoek naar bepaalde lichamelijke afwijkingen van het kind kan worden gedaan met de 20-weken echo, ook wel structureel echoscopisch onderzoek (SEO) genoemd. Dit onderzoek gebeurt bij ongeveer 20 weken zwangerschap. Bij deze echo wordt gekeken naar de ontwikkeling van de organen van het kind. Ook wordt gekeken of het ongeboren kind goed groeit en of er voldoende vruchtwater is. Voorbeelden van afwijkingen die bij deze echo kunnen worden gezien:

De 20-weken echo is een redelijk betrouwbare methode om ernstige aangeboren afwijkingen te ontdekken. Toch is dit onderzoek geen garantie voor een gezond kind. Niet alle aandoeningen kunnen worden gezien op de echo. Als bij je ongeboren kind een lichamelijke afwijking wordt gevonden, zijn de gevolgen voor het kind niet altijd duidelijk.

Sommige afwijkingen zijn zo ernstig dat het kind kan overlijden voor of bij de geboorte. Er zijn ook afwijkingen waarbij de behandelmogelijkheden van het kind beter zijn als al voor de bevalling bekend is dat het kind een van die afwijkingen heeft.

Waar wordt de echo gemaakt?
Het screeningsonderzoek kan uitgevoerd worden in het Eerstelijns verloskundig & prenataal Screeningscentrum IRIS te Tiel.

Vervolgonderzoeken
Als de uitslag van de combinatietest een verhoogde kans laat zien op Down-, Edwards- of Patausyndroom, kun je kiezen voor vervolgonderzoek: een vlokkentest - het wegnemen en onderzoeken van een stukje weefsel van de moederkoek - of een vruchtwaterpunctie - het wegnemen en onderzoeken van wat vruchtwater.

De kans op een miskraam bij een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest is drie tot vier op de 1000 onderzoeken. Deze kans is iets hoger bij de vlokkentest dan bij de vruchtwaterpunctie. Het is aan jou om te beslissen of je dit risico wel of niet wilt nemen.

Als er bij de 20-weken echo afwijkende bevindingen zijn, bestaat het vervolgonderzoek uit een uitgebreid echoscopisch onderzoek. De officiële naam voor dit vervolgonderzoek is geavanceerd ultrageluidonderzoek. Dit onderzoek geeft geen verhoogde kans op een miskraam.

Deze vervolgonderzoeken worden prenatale diagnostiek genoemd. Overigens kun je in sommige gevallen ook direct kiezen voor prenatale diagnostiek. Dit is het geval als je 36 jaar of ouder bent of als je een medische indicatie hebt. Kijk voor uitgebreidere informatie over prenatale diagnostiek op http://www.zwangernu.nl/pnd.php

Prenatale screening